Симптоми муковісцидозу

Симптоми муковісцидозу можуть бути різноманітними, оскільки при цьому захворюванні уражаються різні органи, що мають залози у своїй структурі. У більшості хворих симптоми з’являються в ранньому дитинстві або після народження. У поодиноких випадках (за відносно сприятливого перебігу хвороби) симптоми можуть з’явитися в підлітковому віці. Ще рідше діагностують муковісцидоз у дорослих.

Найчастіші симптоми муковісцидозу:

• утруднене дихання
• тривалий кашель, найчастіше з мокротою
• хрипи в грудній клітці під час дихання
• відставання у зростанні та масі від однолітків
• часті інфекції легень і придаткових пазух носа (гайморит, фронтит, етмоїдит)
• біль у правому підребер’ї (у ділянці жовчного міхура)
• частий рідкий стілець (проноси), рідше бувають закрепи
• безпліддя (жінка не може завагітніти, чоловік не може мати дітей)

Діагностика муковісцидозу

Існує кілька тестів для діагностики муковісцидозу:

Потовий тест (визначення хлоридів поту). Під час цього тесту на поверхню шкіри наноситься спеціальний препарат, який викликає підвищене потовиділення. Надалі вимірюється кількість солі (хлоридів) у поті. За муковісцидозу рівень хлоридів поту вищий за нормальні значення.

Генетичне тестування. Наявність дефектних генів можна визначити взявши кілька мілілітрів крові для аналізу. Цей метод дослідження є більш точним, але й більш дорогим.

Лікування муковісцидозу

Муковісцидоз – це хронічне захворювання. Нині не розроблено методик повного лікування, але існують ефективні лікувальні заходи. Тривалість життя при цій хворобі менша, ніж у здорових людей, але регулярне і правильне лікування допоможе значно зменшити вираженість симптомів і продовжити життя. Існують різні підходи до лікування пацієнтів із цим захворюванням. Усі вони спрямовані на зменшення симптомів хвороби та попередження ускладнень. Радикальне лікування хвороби (повне одужання) нині неможливе. Методи генної терапії (виправлення мутантних генів) тільки розробляються і ще не впроваджені в клінічну практику.

Міжнародне співробітництво лікарів

На початку червня 2023 р. у Відні завершилася 46-та Європейська конференція з цистозного фіброзу, організована ECFS. Цей захід спрямований на обмін досвідом з колегами з Європи щодо діагностики, лікування та підтримки хворих на муковісцидоз. Фахівці змогли ознайомитися з останніми досягненнями в галузі медицини, включно з інноваційними технологіями, які використовуються в Європейських країнах. Окул Т.І. у співавторстві представила доповідь про актуальний стан надання медичної допомоги хворим на муковісцидоз в Україні. Результатом спілкування лікарів-пульмонологів на міжнародній конференції стала домовленість про включення Запорізького регіону до проєкту TWIN-program із центром муковісцидозу Ізраїлю (м. Єрусалим, професорка Malena Cohen-Cymberknoh) щодо покращення діагностики, лікування муковісцидозу та подальшого обміну досвідом.