Синдром Ушера | Дитяча лікарня Запоріжжя

Синдром Ушера

Всього на сьогоднішній день науці відомо 10 генів, дефектні зміни в яких здатні спровокувати розвиток двох основних видів патології – нейросенсорної приглухуватості (глухоти) та пігментного ретиніту – дистрофії сітківки, що призводить до втрати зору.

1 із 100 осіб є носієм гена синдрому Ушера. Середня поширеність захворювання у населення різних країн становить від 1 до 40 000. Синдром Ушера розвивається внаслідок генетичної мутації, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Для того, щоб симптоми патології проявилися, дитина має успадкувати дефектні гени від обох батьків, у яких ознаки захворювання зовні можуть і не виявлятися.

Симптоми Синдрому Ушера

Залежно від форми захворювання розрізняють три типи синдрому Ушера:

  1. При першому типі дитина народжується вже глухою, рано починає втрачати зір і спостерігаються порушення вестибулярних функцій, через які дитина починає ходити дуже пізно.
  2. При другому типі синдрому Ушера – приглухуватість присутня, але згодом слух не погіршується, а зір починає падати після 10-20 років. Вестибулярні функції не страждають, дитина фізично розвивається нормально.
  3. При третьому типі в 11-13 років з’являються ознаки захворювання, що протікає з погіршенням слуху та зору, в 50% приєднуються вестибулярні порушення.

Пігментний ретиніт при хворобі Ушера характеризується поступовим погіршенням зору. Швидкість цього процесу дуже індивідуальна. Спочатку виникає так звана “куряча сліпота” – зниження зору в сутінках. Далі втрачається периферичний зір, він стає тунельним, людина бачить тільки у вузькому просторі перед собою. Центральний зір довгі роки не страждає, потім знижується. Синдром Ушера можна запідозрити у разі поєднання приглухуватості з порушенням зору.

Лікування Синдрому Ушера

На сьогоднішній день лікування синдрому Ушера не існує. Основні заходи спрямовані на уповільнення погіршення зору та слуху. Втіхою може служити той факт, що ця патологія зустрічається вкрай рідко, але тим не менше заслуговує на увагу. Якщо в сім’ї, в роду, були випадки глухоти у родичів, то при укладанні шлюбу варто пройти консультацію в медико-генетичному центрі, де з великою часткою ймовірності буде розрахована можливість народження здорової дитини. За найменшої підозри на те, що дитина погано бачить у сутінках або має обмеження периферичного поля зору, необхідно звернутися до офтальмолога.

Офтальмологічне відділення Запорізької обласної клінічної дитячої лікарні дозволяє виявити патологію зору у будь-якому віці дитини. Відділення обладнане сучасною діагностичною та лікувальною апаратурою, що дозволяє надавати високоякісне лікування дітям Запоріжжя та Запорізької області.