Синдром Ларона у дітей
Синдром Ларона – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується стійкістю організму до соматотропного гормону (гормону росту). У дітей із цим синдромом виявляється вроджене порушення рецепторів до гормону росту, через що порушується вироблення інсуліноподібного фактора росту IGF-1. У результаті, навіть за нормального або підвищеного рівня гормону росту, дитина росте дуже повільно або майже не росте.
Причини розвитку синдрому Ларона
Єдина причина синдрому Ларона – це мутація в гені, який відповідає за вироблення рецепторів гормону росту. Це автосомно-рецесивне захворювання, тобто дитина має успадкувати дефектний ген від обох батьків. Синдром частіше зустрічається в ізольованих етнічних групах, а також серед населення з високим відсотком близькоспоріднених шлюбів. Зміни на молекулярному рівні призводять до того, що гормон росту не може зв’язуватися з рецептором у печінці, тож не запускається вироблення IGF-1 – ключового фактора, який забезпечує ріст і розвиток тканин.
Симптоми синдрому
Патології синдрому Ларона зазвичай проявляються в перші місяці або роки життя, перші прояви та ознаки це:
- виражене відставання у фізичному зростанні від однолітків
- низький зріст, навіть у дорослому віці зазвичай не перевищує 120 см
- маленька окружність голови, округле обличчя, сплощене перенісся
- низький рівень IGF-1 за високого або нормального рівня гормону росту
- затримка статевого дозрівання
- низький м’язовий тонус, слабкість
- відсутність або зниження рівня гіпоглікемій у дитячому віці
Діти із синдромом Ларона мають інтелект у межах норми, а також менший ризик розвитку онкологічних захворювань.
Діагностика синдрому
Підозра на синдром виникає в разі затримки росту за нормального рівня гормону росту. Для підтвердження діагнозу проводять:
- аналіз крові на рівень IGF-1 та IGFBP-3 (зв’язувальний білок)
- тест на стимуляцію гормону росту (підтверджує нормальне або підвищене його вироблення)
- генетичне тестування для виявлення мутацій у гені рецептора GH
- рентгенографію кисті для оцінки кісткового віку
- консультація дитячого ендокринолога
- консультацію дитячого ендокринолога
Діагностика має бути проведена якомога раніше, щоб почати лікування в критичні періоди росту.
Лікування синдрому
Основним методом терапії є введення рекомбінантного IGF-1. Лікування дає змогу частково компенсувати дефіцит росту та покращити фізичний розвиток дитини. Терапія ефективна тільки за раннього початку, найкраще – до 5-6 років. Препарат вводять підшкірно щодня, під наглядом лікаря. Важливе також регулярне спостереження за обміном речовин, глюкозою крові та динамікою росту. За своєчасного лікування можна досягти помірного поліпшення росту, хоча повного відновлення зазвичай не вдається. При цьому інтелект та адаптація в суспільстві не порушуються.