Ознаки хвороби Помпе у дітей можуть з’являтися в різному віці і відрізняються проявами. Зазвичай у дітей поступово розвивається м’язова слабкість. У деяких формах з’являється кардіомегалія – збільшення серця. При пізніх формах симптоми розвиваються повільніше, але без лікування теж мають важкий перебіг.

Причини розвитку

Причина хвороби — мутація в гені GAA, розташованому на 17-й хромосомі. Цей ген відповідає за вироблення ферменту альфа-1,4-глюкозидази. Він необхідний для розщеплення глікогену в лізосомах — клітинних структурах, які “прибирають” непотрібні речовини. Коли фермент не працює, глікоген накопичується в клітинах. Від надлишку найбільше страждають м’язи, серце та частково нервова система. Саме в цих органах накопичується глікоген.

Симптоми

Симптоми залежать від форми захворювання. У найважчій (інфантильній формі) перші ознаки з’являються вже у немовляти. Дитина млява, малорухлива, часто плаче. Спостерігається м’язова слабкість, затримка розвитку. Лікар може виявити збільшення печінки або “надмірно розвинені” м’язи, які насправді слабкі. Потім виникають труднощі з годуванням. Через слабкість м’язів порушується ковтання і смоктання. Це призводить до втрати ваги. Серце збільшується, з’являється серцева недостатність. Згодом слабшають і дихальні м’язи. Пізні форми (пізня інфантильна та ювенільна) мають схожі прояви. Вони відрізняються лише віком появи симптомів. Спочатку помітна м’язова слабкість, з часом додається серцева патологія. Виникає дистрофія м’язів, збільшуються печінка та селезінка. Часті застуди з ускладненнями, нічне апное і головний біль вранці — непрямі ознаки хвороби.

Діагностика

Для встановлення діагнозу використовують різні методи. Це може бути біохімічний аналіз крові, біопсія м’язів, дослідження клітин (фібробластів або лейкоцитів). Також проводять ЕКГ та ЕхоКГ. При огляді виявляють слабкість і дистрофію м’язів. УЗД серця покаже потовщення стінок шлуночків і збільшення розмірів. Біохімія крові дозволяє знайти як непрямі, так і специфічні ознаки. Найважливіший тест — вимірювання активності альфа-1,4-глюкозидази. У дітей з хворобою Помпе цей показник значно знижений. Інші ознаки — підвищення креатинфосфокінази, що вказує на ураження м’язів.

Лікування

Єдиний спосіб лікування — ферментозамісна терапія. Дитині вводять синтетичний фермент альфа-алглюкозидазу. Це дозволяє частково компенсувати дефіцит природного ферменту. Його ефективність залежить від форми захворювання і часу початку терапії. Профілактика можлива тільки завдяки ранньому виявленню носіїв мутації в родині. У такому випадку можна провести пренатальну діагностику.