Синдром Ушера

Всього на сьогоднішній день науці відомо 10 генів, дефектні зміни в яких здатні спровокувати розвиток двох основних видів патології - нейросенсорної приглухуватості (глухоти) і пігментного ретиніт - дистрофії сітківки, що призводить до втрати зору. Середня поширеність захворювання у населення різних країн становить 1 до 40.000. 1 з 100 людей є носієм гену синдрому Ушера. Розвивається він внаслідок генетичної мутації, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Для того щоб симптоми патології проявилися, дитина повинна успадкувати дефектні гени від обох батьків, у яких ознаки захворювання зовні можуть і не проявлятися.

Залежновід форми захворювання розрізняють три типи синдрому Ушер. При першому типі дитина народжується вже глухою, рано починає втрачати зір і спостерігаються порушення вестибулярних функцій, через які дитина починає
ходити дуже пізно.

При другому типі синдрома Ушера - туговухість присутня, але з часом слух не погіршується, а зір починає падати після 10-20 років. Вестибулярні функції не страждають, дитина фізично розвивається нормально.

При третьому типі в 11-13 років з'являються ознаки захворювання, яке протікає з погіршенням слуху і зору, в 50% приєднуються вестибулярні порушення. Пігментний ретиніт при хворобі Ушера характеризується поступовим погіршенням зору. Швидкість цього процесу дуже індивідуальна. Спочатку виникає так звана «куряча сліпота» - зниження зору в сутінках. Далі втрачається  периферичний зір, воно стає тунельним, людина бачить тільки у вузькому просторі прямо перед собою. Центральне зір довгі роки не страждає, потім знижується.

Синдром Ушера можна запідозрити в разі поєднання приглухуватості з порушенням зору.

На сьогоднішній день лікування синдрому Ушера не існує. Основні заходи спрямовані на уповільнення погіршення зору і слуху. Втіхою може служити той факт, що ця патологія зустрічається вкрай рідко, але тим не менше заслуговує на увагу. Якщо в сім'ї, в роду, були випадки глухоти у родичів, то при укладанні шлюбу варто пройти консультацію в медико-генетичному центрі, де з великою часткою ймовірності буде розрахована можливість народження здорової дитини.

При найменшій підозрі на те що дитина погано бачить у сутінках або має обмеження периферичного поля зору, необхідно звернутися до офтальмолога.

Сьогоднішні можливості офтальмологічного відділення Запорізької обласної дитячій лікарні дозволяють виявити патологію зору  в будь-якому віці дитини.

Матеріал підготувала: Соловйова Світлана Петрівна, завідуюча офтальмологічного відділення КНП «Запорізька обласна дитяча лікарня» ЗОР, лікар вищої категорії, головний позаштатний дитячий офтальмолог ДОЗ.

Top